Første gang i 18 år: Dansk læge opdager arvelig hjertesygdom

Leder af Rigshospitalets Enhed For Arvelige Hjertesygdomme Henning Bundgaard har opdaget en ny arvelig hjertesygdom, som ikke tidligere er beskrevet af læger eller forskere. Det skriver Videnskab.dk.

Overlægen identificerende sygdommen, da han fik en patient med et elektrokardiogram, hvis kurver så helt anderledes ud end noget, han før havde set.

Sammen med kollegaer fra Rigshospitalet, Herlev Hospital, DTU og Københavns Universitet samt forskere fra Oxford og Amsterdam har Henrik Bundgaard fundet 5 forskellige familier fra Danmark, England og Holland, hvor flere familiemedlemmer lider af hjertesygdommen. Det betyder, at sygdommen er arvelig.

Læs mere på Videnskab.dk: Fem råd til at bevare et sundt hjerte

Resultatet er lige blevet offentliggjort i et ’letter to the editor’ i det fine medicinske tidsskrift New England Journal of Medicine, og det er ikke en hverdagsbegivenhed, for der er ikke blevet fundet en ny hjertesygdom siden år 2000

Ingen forklaring på sygdommen endnu
Forskerne ved ikke, hvad årsagen til sygdommen er, for det er endnu ikke lykkedes dem at finde frem til det gen, den arvelige sygdom sidder i.

Forskerne har forsøgt at finde genet ved brug af en af verdens største supercomputere til biologisk data, Computerome.

Læs mere på Videnskab.dk: EGK-måling giver færre operationer

De har søgt efter sygdommen i de omkring 300 gener, som læger allerede ved, har noget med hjertesygdomme at gøre, men fandt den ikke. Det underbygger, at der er tale om en ny sygdom, mener Henning Bundgaard.

Kan hjælpe med at forklare uventet hjertedød
Henrik Kjærulf Jensen, der er overlæge og klinisk lektor ved Afdeling for Hjertesygdomme på Aarhus Universitetshospital mener, at forskerne bag det nye studie har gjort et betydningsfuldt stykke forskningsarbejde, siger han til Videnskab.dk.

Overlægen møder mange patienter og pårørende, der bliver ramt af pludselig, uventet hjertedød, som er den yderste risiko ved den nye hjertesygdom. Ofte kan der ikke findes en årsag på den dødelige udgang, og han mener derfor, at fundet kan kaste mere lys over tidligere sygdomsepisoder.

Læs mere på Videnskab.dk: Foto-guide: Forstå det snørklede system, der får dit hjerte til at slå

Samtidig understreger Henrik Kjærulf Jensen dog, at du ikke har grund til at bekymre sig om tidligere fejldiagnosticering, hvis du har pludselig, uventet hjertedød i familien:

»Når der, ligesom nu, dukker nye oplysninger om en sygdom op, som giver lægerne grund til mistanke, går de tilbage og tjekker, om diagnosen tidligere har været baseret på et forkert grundlag. Hvis der er tvivl, kontakter de patienterne og deres familier,« fortæller han til Videnskab.dk.

Andre artikler på Videnskab.dk

Ole fik blodprop – nu får han stamceller sprøjtet ind i hjertet

Kan hjertemassage ikke sætte et hjerte i gang?

Tilmeld dig Søndagsavisens nyhedsbrev

Søndagsavisens nyhedsbrev leverer alle de bedste historier fra avisen direkte i din indbakke.

*skal udfyldes