En ny sygdom udløser epilepsi og nedsætter børns IQ

I lang tid var to små piger fra Østrig og England og en dreng fra Canada på henholdsvis 4, 6 og 10 år uforklarligt syge med de samme symptomer, der hverken kunne behandles eller lindres:

Hyppige epileptiske anfald, udviklingshæmning og, ikke mindst, tab i urinen af næringsstoffet magnesium, som er essentielt for en stor del af kroppens kemiske reaktioner og for samtlige organer.

Det skriver Videnskab.dk.

Lægerne ræsonnerede, at børnenes nedsatte intelligens formentlig kunne tilskrives manglende ilt til hjernen under krampeanfaldene, men derudover var de på bar bund.

I et nyt studie fremlægger et forskerhold med dansk deltagelse nu langt om længe en forklaring på børnenes mystiske forløb.

Læs mere på Videnskab.dk: Din fødselsmåned påvirker, hvilke sygdomme du får

Det viste sig, at børnenes problemer udsprang af mutationer – en slags ændringer eller fejl i DNA’et – i en forsvindende lille, men livsvigtig, pumpe, som sidder forankret på overfladen af alle kroppens celler.

Mutationerne havde ødelagt pumpefunktionen i den såkaldte natriumkaliumpumpe.

Dermed havde forskerne opdaget en ny, sjælden sygdom og en forklaring på de mystiske symptomer.

Men selvom sygdommen altså foreløbig lader til at være ekstremt sjælden, vil der formentlig dukke flere tilfælde op i de kommende år, mener den danske professor Bente Vilsen, som er medforfatter på det nye studie.

Læs mere på Videnskab.dk: Forstenet skaldyr fundet med ældgamle giga-sædceller

»Vi har kortlagt en alvorlig og hidtil ukendt sygdom, som der foreløbig kun er dukket tre forskellige tilfælde op af, men de står næppe alene,« siger Bente Vilsen fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet til Videnskab.dk.

Sygdommen har endnu ikke fået et dansk navn, men den foreløbige medicinske betegnelse er ‘Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability’, fortæller Bente Vilsen.

Der er tale om sådan en mekanisme, som du formentlig aldrig skænker en tanke i det daglige, men som din krop hele tiden forholder sig til.

Selvom natriumkaliumpumpen er så lillebitte, at den ikke engang kan ses i et mikroskop, bruger du faktisk ikke mindre end en fjerdedel af al din energi på at drive dens aktivitet.

Læs mere på Videnskab.dk: Har hunde virkelig brug for tøj?

Som navnet antyder, pumper natriumkaliumpumpen løs af nogle elektrisk ladede partikler, som kaldes natrium-ioner og kalium-ioner.

For at kunne lave dette arbejde er pumpen nødt til at bruge noget energi. Da ioner har en elektrisk ladning, og der ryger flere ioner ud af cellen end ind i cellen, kommer der en elektrisk ladningsforskel på tværs af cellens overflade, også kaldet en membran. Denne forskel bruger for eksempel nerveceller til at sende elektriske signaler.

Eksempel: Når du sætter din hånd på en kogeplade, bruger cellerne i din hånd ladningsforskellen på tværs af cellemembranen til at sende et signal til din hjerne om at fjerne nallerne i en rasende fart.

Når pumpen af den ene eller den anden årsag er defekt, kan spændingen forsvinde.

Når det sker for den form af natriumkaliumpumpen, som findes i nyrerne, kan det eksempelvis betyde, at nyrerne ikke kan optage magnesium. Uanset hvor mange tilskud og vitaminpiller, du tager.

Flere artikler på Videnskab.dk:

Sensationelt arkæologisk stenalderfund i Norge

Hvorfor snakker man i søvne?

Kan man gå gennem livet uden at blive forelsket?

Tilmeld dig Søndagsavisens nyhedsbrev

Søndagsavisens nyhedsbrev leverer alle de bedste historier fra avisen direkte i din indbakke.

*skal udfyldes

Tilmeld dig vores nyhedsbrev

x

Når du tilmelder dig, accepterer du samtidig vores privatlivspolitik.